oganina.ru → Обрезка

1 генеалогический метод используют для. Генеалогический метод как универсальный метод изучения наследственности человека

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.

Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

При составлении родословных исходным является человек - пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24). Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении - арабскими.

Рис. 6.24. Условные обозначения при составлении родословных (по Г. Юсту)

С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства. Однако необходимо отметить, что генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Родословные при аутосомно-доминантном наследовании. Для аутосомного типа наследования в целом характерна равная вероятность встречаемости данного признака как у мужчин, так и у женщин. Это обусловлено одинаковой двойной дозой генов, расположенных в аутосомах у всех представителей вида и получаемых от обоих родителей, и зависимостью развивающегося признака от характера взаимодействия аллельных генов.

При доминировании признака в потомстве родительской пары, где хотя бы один родитель является его носителем, он проявляется с большей или меньшей вероятностью в зависимости от генетической конституции родителей (рис. 6.25).

Рис. 6.25. Вероятность появления потомков с доминантным признаком от различных супружеских пар (/-III )

Если анализируется признак, не влияющий на жизнеспособность организма, то носители доминантного признака могут быть как гомо-, так и гетерозиготами. В случае доминантного наследования какого-то патологического признака (заболевания) гомозиготы, как правило, нежизнеспособны, а носители этого признака - гетерозиготы.

Таким образом, при аутосомно-доминантном наследовании признак может встречаться в равной мере у мужчин и у женщин и прослеживается при достаточном по численности потомстве в каждом поколении по вертикали. Анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленной взаимодействием генов или факторами среды. Показатель пенетрантности может быть вычислен как отношение фактического числа носителей признака к числу ожидаемых носителей этого признака в данной семье. Необходимо также помнить, что некоторые заболевания проявляются не сразу с момента рождения ребенка. Многие болезни, наследуемые по доминантному типу, развиваются лишь в определенном возрасте. Так, хорея Гентингтона клинически проявляется к 35-40 годам, поздно проявляется и поликистоз почек. Поэтому при прогнозировании подобных заболеваний в расчет не принимаются братья и сестры, не достигшие критического возраста.

Первое описание родословной с аутосомно-доминантным типом наследования аномалии у человека было дано в 1905 г. В ней прослеживается передача в ряду поколений брахидактилии (короткопалости). На рис. 6.26 приведена родословная с этой аномалией. На рис. 6.27 изображена родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности.

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей - носителей рецессивных аллелей. Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя. У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак (рис. 6.28).

Рис. 6.26. Родословная (А ) при аутосомно-доминантном типе наследования (брахидактилия - Б )

Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно, что признак проявляется далеко не в каждом поколении. Чаще всего рецессивное потомство появляется у родителей с доминантным признаком, причем вероятность появления такого потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут являться носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка. Примером аутосомно-рецессивного наследования является родословная семьи с псевдогипертрофической прогрессивной миопатией, в которой часты близкородственные браки (рис. 6.29). Обращает внимание распространение заболевания в последнем поколении по горизонтали.

Рис. 6.27. Родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности

Рис. 6.28. Вероятность появления потомков с рецессивным признаком

от различных супружеских пар (I-IV )

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака. Гены, расположенные в Х-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме, представлены в генотипах мужчин и женщин в разных дозах. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Развитие соответствующего признака у мужчин определяется единственным аллелем, присутствующим в его генотипе, а у женщин он является результатом взаимодействия двух аллельных генов. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола.

При доминантном Х-сцепленном наследовании признак чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения ими соответствующего аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот признак только от матери. Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины - только дочерям. Сыновья никогда не наследуют от отцов доминантного Х-сцепленного признака.

Рис. 6.29. Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия)

Примером такого типа наследования служит описанная в 1925 г. родословная с фолликулярным кератозом - кожным заболеванием, сопровождающимся потерей ресниц, бровей, волос на голове (рис. 6.30). Характерным является более тяжелое течение заболевания у гемизиготных мужчин, чем у женщин, которые чаще всего являются гетерозиготами.

При некоторых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза. Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, в потомстве которых отношение пораженных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. Мужские доминантные гемизиготы, не погибающие на очень ранних стадиях развития, обнаруживаются в самопроизвольных абортах или среди мертворожденных. Такими особенностями наследования у человека характеризуется пигментный дерматоз.

Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков. Характерной особенностью родословных при данном типе наследования является преимущественное проявление признака у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку. У женщин он проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего возрастает при близкородственных браках.

Наиболее известным примером рецессивного Х-сцепленного наследования является гемофилия. Наследование гемофилии типа А представлено в родословной потомков английской королевы Виктории (рис. 6.31).

Рис. 6.30. Родословная при Х-сцепленном доминантном типе наследования (фолликулярный кератоз)

Рис. 6.31. Родословная при Х-сцепленном рецессивном типе наследования (гемофилия типа А)

Другим примером наследования по данному типу является дальтонизм - определенная форма нарушения цветоощущения.

Родословные при Y-сцепленном наследовании. Наличие Y-хромосомы только у представителей мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или голандриче-ского, наследования признака, который обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну.

Рис. 6.32. Родословная при Y-сцепленном (голандрическом) типе наследования

Одним из признаков, Y-сцепленное наследование которого у человека все еще обсуждается, является гипертрихоз ушной раковины, или наличие волос на внешнем крае ушной раковины. Предполагают, что в коротком плече Y-хромосомы кроме этого гена находятся гены, определяющие мужской пол. В 1955 г. у мыши описан определяемый Y-хромосомой трансплантационный антиген, названный HY. Возможно, он является одним из факторов половой дифференцировки мужских гонад, клетки которых имеют рецепторы, связывающие этот антиген. Связанный с рецептором антиген активизирует развитие гонады по мужскому типу (см. разд. 3.6.5.2; 6.1.2). Этот антиген в процессе эволюции остался почти неизменным и встречается в организме многих видов животных, в том числе и человека. Таким образом, наследование способности к развитию гонад по мужскому типу определяется голандрическим геном, расположенным в Y-хромосоме (рис. 6.32).

Генеалогический метод

генеалогический наследственный заболевание

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделеевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой.

Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Генеалогический метод чаще других используется в генетике психических болезней. Его сущность состоит в прослеживании в родословных проявлений патологических признаков с помощью приемов клинического обследования с указанием типа родственных связей между членами семей.

Этот метод используется для установления типа наследования болезни или отдельного признака, определения местоположения генов на хромосомах, оценки риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. В генеалогическом методе можно выделить 2 этапа - этап составления родословных и этап использования генеалогических данных для генетического анализа.

Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения, как это показано на рис. 16. Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III-2).

По данным о проявлении заболевания или какого-то изучаемого свойства у членов родословной с помощью специальных методов генетико-математического анализа решается задача установления наследственного характера заболевания. Если установлено, что изучаемая патология имеет генетическую природу, то на следующем этапе решается задача установления типа наследования. Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а по группе родословных. Подробное описание родословной имеет значение для оценки риска проявления патологии у конкретного члена той или иной семьи, т.е. при проведении медико-генетического консультирования.

При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соответствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида.

Изучение генеалогическим методом семей лиц, страдающих психическими болезнями, убедительно показало накопление в них случаев психозов и аномалий личности. Увеличение частоты случаев болезни среди близких родственников было установлено для больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией, некоторыми формами олигофрении.

При генетическом анализе важно учитывать клиническую форму заболевания. В частности, частота шизофрении среди родственников во многом зависит от клинической формы болезни, которой страдает пробанд.

Величины риска, приведенные в таблицах, позволяют врачу ориентироваться в вопросах наследования заболевания. Например, наличие в семье (кроме самого пробанда) еще одного больного родственника повышает риск для остальных членов семьи, причем не только тогда, когда больны оба или один родитель, но и тогда, когда больны другие родственники (сибсы, тети, дяди и др.).

Таким образом, близкие родственники больных психическим заболеванием имеют повышенный риск по аналогичной болезни. Практически можно выделять: а) группы повышенного риска - дети, один из родителей которых болен психическим заболеванием, а также сибсы (братья, сестры), дизиготные близнецы и родители больных; б) группы наивысшего риска - дети двух больных родителей и монозиготные близнецы, один из которых заболел. Ранняя диагностика, своевременная квалифицированная психиатрическая помощь составляют суть профилактических мероприятий в отношении этого контингента.

Результаты клинико-генетических исследований составляют основу медико-генетического консультирования в психиатрии. Медико-генетическое консультирование схематически можно свести к следующим этапам:

установление правильного диагноза пробанду;

составление генеалогии и изучение психического состояния родственников (для правильной диагностической оценки в этом случае особенно важна полнота сведений о психическом состоянии членов семьи);

определение риска по заболеванию на основании данных;

оценка степени риска в понятиях «высокий - низкий». Данные о риске сообщают в форме, соответствующей потребностям, намерениям и психическому состоянию консультирующегося лица. Врач должен не только сообщить степень риска, но и помочь правильно оценить полученные сведения, взвесив все «за» и «против». Следует также устранить у консультирующегося чувство вины за передачу предрасположения к болезни;

формирование плана действия. Врач помогает в выборе того или иного решения (иметь детей или отказаться от деторождения могут только сами супруги);

катамнез.

Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска.

Заключение

Хотя человек является сложным объектом для генетических исследований, поскольку у человека большое число генов, высока степень их гетерозиготности, невозможны направленные скрещивания и др., все же наследственность человека подчиняется универсальным для всего органического мира законам, а особенности наследственности каждого человека можно выявить, используя генеалогический метод генетического анализа.

У человека имеют место различные типы наследования.

Наследование признаков человека подчиняется общим генетическим закономерностям.

Чтобы выявить тип наследования у человека необходим специальный метод - генеалогический метод.

Список литературы

1. Айала Дж., Кайгер Ф. Современная генетика. - М.: Мир, 1987.
2. Бочков Ф.П. Генетика человека. - М.: Просвещение, 1990.
3. Спицын И.П. Практикум по генетике человека. - Тамбов, 1999.
4. Фогель А., Мотульски К. Генетика человека - М.: Мир, 1990. - Т. 1-3.

Разделы: Биология

Учебно-исследовательская работа студентов (УИРС) в Черемховском медицинском техникуме в период профессиональной подготовки является одной из основных форм самостоятельной работы студентов

УИРС – является одним из активных методов обучения деятельностного характера, что соответствует новым требованиям ФГОС. Студенту в процессе профессиональной подготовки самостоятельно приходится из большого числа научно – методической и профильной литературы находить отдельные теоретические выкладки, а также самостоятельно проводить инструментальные и лабораторные исследования с последующим анализом полученных результатов.

При проведении УИРС у студентов формируются определенные общекультурные и профессиональные компетенции, через развитие интеллектуальных и профессиональных умений (работать с литературой разного характера, выделять главное, уметь анализировать, планировать свою деятельность, выдвигать предположение, проводить исследование, анализировать результаты, делать выводы и.т.д).

УИРС – это собственный творческий труд студента с итоговыми выводами и суждениями по работе, где студенты выражают свой потенциал будущего исследователя, проявляя интерес к исследовательской работе и понимание её необходимости.

Представляемая работа выполнена в соответствии с требованиями к УИРС.

Цель исследования

Практическая значимость: Обучение навыкам составления и анализа родословной. Разработка памятки по составлению и анализу родословных. Просвещение студентов по вопросам генеалогии, развитие интереса к более глубокому изучению проблемы.

Генеалогический метод как универсальный метод изучения наследственности человека

Ковальчук Елена
студентка 2 курса, специальность «Сестринское дело»
Областное государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования
«Черемховский медицинский техникум»
научный руководитель – Склярова Светлана Владимировна

Введение

В настоящее время, по данным Всемирной организации здравоохранения известно около 10 тысяч наследственных заболеваний, которые приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. Основной причиной наследственных болезней считают вредные мутации генов. Изучением наследственных заболеваний человека занимается медицинская генетика. Для диагностики наследственной патологии в медицинской генетике применяется генеалогический метод. Этот метод является доступным и информационным, он даёт возможность установить наследуемый характер заболевания, тип передачи дефектного гена, проследить возможный риск проявления его у близких родственников.

Выбор темы обусловлен интересом к изучению родословной моей семьи, так как в нашем роду отмечаются часто повторяющиеся заболевание, возникла необходимость изучения его наследственной природы.

Цель исследования : использование генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

Объект исследования: родословная семьи Ковальчук Елены Игоревны по линии матери.

Задачи исследования:

Проанализировать научную основу генеалогического метода.
Путем практического применения метода составить родословную семьи.
Сделать анализ родословной, выявить характер и тип наследуемых признаков.
Разработать памятку по составлению и анализу родословных.

М етоды исследования: изучение и анализ общей и специальной литературы, наблюдение, метод интервью, качественный анализ родословной.

Глава 1. Генеалогический метод изучения наследственности человека

Таким образом, генеалогический метод, широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем: установление наследственного характера признака; определение типа наследования заболевания. Определить прогноз заболевания и рассчитать риск для потомства.

В генеалогическом методе, можно выделить 2 этапа: 1этап – составление родословных; 2 этап – использования генеалогических данных для генетического анализа.

Глава 2. Составление и анализ родословной

Таким образом, составление родословной с учетом основных правил и требований позволит успешно провести качественный анализ родословной, который в свою очередь даст наиболее полную информацию о характере и типе наследуемого признака, а также определит вероятность передачи признака последующим поколениям.

Глава 3. Критерии типов наследования

Таким образом, изучив критерии типов и особенности наследования признаков становиться возможным, более точно установить характер наследования признаков в изучаемой родословной и предположить вероятность проявление гена в последующих поколениях

Глава 4. Родословная и ее анализ

4.1 Составление родословной

С целью выявления наличия в роду наследуемых болезней составлена родословная, с учетом основных требований (Приложение ).

Определена «легенда родословной», включающая в себя: краткую запись с точной характеристикой членов семьи и его родства с пробандом, сведения о состоянии здоровья членов родословной, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале и характере течения заболевания, о возрасте. Информация получена методом опроса родственников, прежде всего родителей, а также бабушек и дедушек. Собранная информация позволила провести анализ родословной, а именно установить наследуемый ли признак, а также понять характер наследования данного заболевания.

4.2 Анализ родословной

С целью установления наследственных закономерностей проведен генетический анализ родословной, который показал:

В первом, третьем и четвертом поколениях по вертикальному направлению отмечаются по одному случаю заболевания тонзиллитами – это говорит о наследственном характере признака, так как это повторяющиеся случаи заболевания. Тонзиллит не является наследственным заболеванием, поэтому определяется наследственная предрасположенность к данному заболеванию, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель заболевания.

Установлен аутосомно-доминантный тип наследования признака, так как в первом, третьем и четвертом поколениях отмечается по одному случаю заболевания тонзиллитом у женщин, то есть наблюдается прямая передача признака от одного из больных родителей к детям, в данном случае от матери к ребенку (дочерям) – это свойственно для данного типа наследования признака.

Данный тип наследования подтверждает тот факт, что во втором поколении заболевание не проявилось, это говорит о неполной пенетрантности потомков больного человека, то есть человек, будучи внешне здоровым, но он передает своим детям гены, отвечающие за это заболевание, либо предрасположенность к нему, как в нашем случае.

Для данного типа наследования характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях, которых поддаются коррекции путем профилактических мероприятий.

Таким образом, результаты анализа родословной позволили установить:

Характер наследуемого признака – наследственная предрасположенность к снижению иммунного ответа на возбудитель тонзиллита;
Определить тип наследуемого признака как аутосомно-доминантный.
Предположить, что последующие поколения от пробанда могут наследовать данный признак.
Для избегания нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях необходимо проводить профилактические мероприятия.

Заключение

Данное исследование было направлено на применение генеалогического метода с целью выявления наследственных заболеваний в роду.

По данной проблеме изучена специальная литература, содержание которой отражает научную основу генеалогического метода. Теоретическое изучение вопроса указывает на актуальность изучения генетики человека в связи с учащением проявления наследственных заболеваний, в том числе на своевременную диагностику наследственных заболеваниях.

Важную роль в диагностики данной категории заболеваний отводят генеалогическому методу. Данный метод характеризует высокая эффективность, так как является наиболее информационным, а также доступным для любого человека, интересующимся историей развития своей семьи или рода, в том числе наличием в роду наследственных заболеваний.

В процессе применения генеалогического метода на практике составлена родословная и сделан ее качественный анализ. Результаты анализа показали:

Наличие в роду наследственной предрасположенности к тонзиллитам, в основе которого лежит снижение иммунного ответа на возбудитель.
Предрасположенность к заболеванию передаётся по женской вертикальной линии.
Наследование признака относится к аутосомно-доминантному типу наследования.
При данном типе наследования признака характерно нарастание тяжести патологических нарушений в последующих поколениях.

Таким образом, анализ родословной позволяет понять ее наследственную природу, то есть удалось установить характер и тип наследуемого признака.

Генеалогический метод подтверждает свою универсальность, так как позволил определить характер и тип наследования признака, предположить риск для будущих поколений. Остается наиболее доступным и информационным методом в диагностике генетических заболеваний.

В ходе работы, по результатам исследования установлено, что проявление генетических заболеваний, а также снижение нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях можно избежать, осуществляя профилактические мероприятия.

Соблюдение рекомендуемых профилактических мероприятий, обеспечивающие ведение здорового образа жизни, позволят предупредить частые обострения заболевания, снизить риск развития нарастания тяжести патологических нарушений в последующих поколениях и соответственно снизит вероятность передачи пробандом мутантного гена последующим поколениям.

Таким образом, здоровый образ жизни является залогом предупреждения проявления у человека не только ненаследственных, но и генетических заболеваний.

ЕГЭ биология -2012

Типовые экзаменационные варианты

ВАРИАНТ 1

Часть 1

А1.Генеалогический метод используют для

получения генных и геномных мутаций 2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека

3)исследования наследственности и изменчивости человека 4) изучения этапов эволюции органического мира

А2. Что служит доказательством единства органического мира?

1)специализация клеток в многоклеточных организмах 2) сходство в строении клеток организмов разных царств 3) жизнь организмов в природных и искусственных сообществах

4)способность организмов к бесполому размножению

A3. Водородные связи между СО- и NH-группами в молекуле белка придают ей форму спирали, характерную для структуры

1) первичной 2) вторичной 3) третичной 4) четвертичной

А4. Главная роль в хранении и передаче наследственной информации в клетке принадлежит

хромосомам 2) рибосомам 3) клеточному центру 4) комплексу Гольджи

А5. Организмы, способные синтезировать органические вещества из неорганических за счёт энергии света, - это

хемотрофы 2) сапротрофы 3) фототрофы 4) гетеротрофы

A6. Повышению генетического разнообразия потомства способствует размножение

вегетативное 2) половое 3) почкованием 4) столонами

А7.Мендель сделал важный шаг в познании закономерностей

онтогенеза 2) эмбриогенеза 3) эволюции 4) наследственности

А8. Какой закон проявляется, если при моногибридном скрещивании доминантной и рецессивной гомозигот в F1 получено потомство, отличное по фенотипу от родителей?

закона расщепления 2) неполного доминирования 3) независимого наследования

4) закона доминирования

А9. Степень развития мускулатуры у человека в зависимости от частоты и интенсивности тренировок - пример изменчивости

соотносительной 2) комбинативной 3) модификационной 4) неопределённой

А10. В систематике животных классы объединяются в

1) типы 2) роды 3) семейства 4) отряды

А11. Углекислый газ, используемый в процессе фотосинтеза, поступает в растение через

устьица в листьях 2) клетки луба 3) корневые волоски 4) проводящую ткань

А12.Какой признак является главным для цветковых растений?

размножаются вегетативными органами 2) имеют зелёную окраску 3) образуют плоды и семена

4)образуют органические вещества в процессе фотосинтеза

А13. Какую функцию выполняют у зелёной эвглены органоиды, содержащие хлорофилл?

образуют органические вещества из неорганических на свету 2) накапливают запас питательных веществ 3) переваривают захваченные частицы пищи 4) удаляют избыток воды и растворённых в ней ненужных веществ

А14. Позвоночные животные с трёхкамерным сердцем, тесно связанные с водной средой, объединены в класс

пресмыкающихся 2) ланцетников 3) земноводных 4) хрящевых рыб

А15. К какой группе тканей относят костную и хрящевую ткани?

1)мышечной 2)эпителиальной 3) соединительной 4) механической

А16. В скелете человека с помощью сустава соединяются

кости таза 2) теменная и затылочная кости 3) шейные позвонки с грудными

4)бедренная кость с тазовой

A17.Препараты, приготовленные из ослабленных микробов или их ядов, называют

лечебными сыворотками 2) антителами 3) вакцинами 4) антигенами

А18. Изменение содержания сахара в крови происходит в результате нарушения деятельности

гипофиза 2) поджелудочной железы 3) печени 4) щитовидной железы

А19. При малокровии больным рекомендуют принимать лекарственные вещества, содержащие

1) железо 2) натрий 3) калий 4) кальций

А20. Ареал, занимаемый видом в природе, - это критерий

морфологический 2) физиологический 3) экологический 4) географический

А21.Фактор эволюции, проявляющийся в обострении конкуренции между особями одного или разных видов, называют

естественным отбором 2) борьбой за существование 3) модификационной изменчивостью

4) методическим отбором

А22. Приспособленность насекомого медведки к обитанию в почве - наличие

хитинового покрова 2) хорошо развитых ротовых органов 3) ковшеобразных передних конечностей 4) мозаичного строения органа зрения

А23. Биологический регресс характеризуется

расширением ареала 2) изменением среды обитания вида 3) повышением жизнеспособности особей 4) уменьшением числа видов и особей

А24. Недостаток какого экологического фактора вызывает появление светло-зелёных листьев у растений?

воды 2) углекислого газа 3) света 4) кислорода

А25. Численность популяций разных видов в экосистеме поддерживается на относительно постоянном уровне благодаря

саморегуляции круговороту веществ 2)круговороту веществ 3) обмену веществ 4) равному соотношению полов

А26. Самые существенные преобразования в биосфере вызывают

абиотические факторы 2) климатические условия 3) живые организмы 4) электромагнитные излучения

А27. Растворение ядрышек в процессе митоза происходит в

интерфазе 2) профазе 3) метофазе 4) анафазе

А28. организмов разных царств аминокислоты кодируются одними и теми же кодонами, поэтому код наследственности

триплетный 2) генетический 3) универсальный 4) однозначный

А29. Конъюгация хромосом характерна для процесса

оплодотворения 2) профазы второго деления мейоза 3) митоза 4) профазы первого деления мейоза

А30. Чем характеризуется геномная мутация?

увеличением диплоидного набора хромосом 2) рекомбинацией генов благодаря кроссинговеру

3) случайным сочетанием генов при оплодотворении 4) независимым расхождением гомологичных хромосом в мейозе

А31. В основе создания селекционерами чистых линий культурных растений лежит процесс

сокращения доли гомозигот в потомстве 2) сокращения доли полиплоидов в потомстве

3) увеличения доли гетерозигот в потомстве 4) увеличения доли гомозигот в потомстве

А32. Русский биолог Д.И. Ивановский, изучая заболевание листьев табака, открыл

вирусы 2) простейших 3) бактерии 4) грибы

А33. Обезвреживание ядовитых веществ, попавших в организм человека с пищей, происходит в

почках 2) печени 3) мочевом пузыре 4) поджелудочной железе

А34.Функция зрачка в организме человека состоит в

фокусировании лучей света на сетчатку 2) регулировании светового потока 3) преобразовании светового раздражения в нервное возбуждение 4)восприятии цвета

А35. Многообразие видов вьюрков на Галапагосских островах - иллюстрация

дивергенции 2) конвергенции 3) полиплоидии 4) ароморфоза

А36. Верны ли следующие суждения о результатах эволюции?

А. Приспособленность вида клевера красного к среде обитания - результат отбора случайных ненаследственных изменений.

Б. Высокая численность особей вида клевера красного - результат борьбы за существование и естественного отбора.

Часть 2

В1. Чем характеризуется оплодотворение у покрытосеменных растений?

происходит слияние ядер женской и мужской гамет 2) яйцеклетка окружается большим числом сперматозоидов 3) гаплоидное ядро спермин сливается с диплоидной центральной клеткой

4)в процессе участвуют подвижные мужские гаметы 5) процесс может происходить вне организма

6)происходит в зародышевом мешке взрослого организма

В2. Какова роль испарения воды в жизни растений?

защищает от перегрева 2) способствует двойному оплодотворению 3) увеличивает тургор клеток

ускоряет процесс дыхания 5) обеспечивает всасывание воды корнями 6) способствует передвижению веществ в растении

В3. В экосистеме смешанного леса симбиотические отношения устанавливаются между

берёзами и елями 2) берёзами и грибами-трутовиками 3) тлями и муравьями 4) ежами и насекомоядными птицами 5) берёзами и подберёзовиками 6) черёмухой и опыляющими ее мухами

В4. Установите соответствие между признаком растения и отделом, для которого он характерен.

^ ПРИЗНАК РАСТЕНИЯ ОТДЕЛ

в большинстве - травянистые растения 1) Папоротниковидные

Б) преобладают деревья и кустарники 2) Голосеменные

размножаются спорами Г) размножаются семенами Д) оплодотворение не связано с водной средой

В5.Установите соответствие между возможными последствиями недостатка в организме человека витамина и его видом.

^ ПОСЛЕДСТВИЯ ВИТАМИН

A) расшатывание и выпадение зубов 1) А
Б) ороговение сильное и слущивание клеток кожи 2) С

B)ослабление зрения в сумерках

Г) медленный рост в детском возрасте Д) кровоточивость дёсен, изъязвление полости рта

В6. Установите соответствие между признаком и органоидом растительной клетки, для которого она характерна.

^ ПРИЗНАК ОРГАНОИД

A) накапливает воду 1) вакуоль

Б) содержит кольцевую ДНК 2) хлоропласт

B) обеспечивает синтез органических
веществ из неорганических Г) содержит клеточный сок. Д) поглощает энергию солнечного света Е) синтезирует молекулы АТФ

В7. Установите последовательность процессов, характерных для листопада.

образование пробкового слоя на черешке 2) накопление в листьях вредных веществ в течение лета

3)опадание листьев 4) разрушение хлорофилла вследствие уменьшения количества света

5)изменение окраски листовых пластин

В8. Установите, в какой последовательности в пищевой цепи должны располагаться перечисленные объекты.

личинки мух 2) навоз 3) хищные птицы 4) насекомоядные птицы

Часть 3

С1. Какие экологические факторы способствуют регуляции численности

Волков в экосистеме?

С2. Определите тип и фазу деления клетки, изображённой на рисунке.

Какие процессы происходят в этой фазе?

С3. Почему вспашка почвы улучшает условия жизни культурных, растений?

С4.Чем природная экосистема отличается от агроэкосистемы?

С5. Раскройте механизмы, обеспечивающие постоянство числа и формы хромосом во всех клетках организмов из поколения в поколение?

С6. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного чёрным цветом. Определите генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений.

ВАРИАНТ 2

А1.В какой микроскоп можно увидеть внутреннее строение хлоропластов?

1) школьный 2) световой 3) бинокулярный 4) электронный

1) ААВВСС 2) АаВbСс 3) АаВbсс 4) ААbbСС

А7. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и контролирующие проявление окраски семян гороха, называют

аллельными 2) доминантными 3) рецессивными 4) сцепленными

А8. При скрещивании дигетерозиготных растений томата с рецессивными по обоим признакам особями появится потомство с генотипами AaBb, aaBb, Aabb, aabb в соотношении

3: 1 2) 9: 3: 3: 1 3) 1: 1:. 1: 1 4) 1: 2: 1

А9. В основе геномных мутаций в клетке лежит изменение

структуры цитоплазмы 2) числа хромосом 3) числа нуклеотидов в ДНК 4) структуры хромосом

А10.Грибы, в отличие от растений,

имеют лизосомы и комплекс Гольджи 2) не имеют митохондрий и не способны к аэробному дыханию 3) размножаются только бесполым путем 4) не имеют хлоропластов и не способны к фотосинтезу

А11. Поступление в растение воды, необходимой для фотосинтеза, зависит от

Корневого давления и испарения воды листьями 2) скорости оттока питательных веществ из листьев ко всем органам 3) скорости роста и развития растения 4) процесса деления и роста клеток корня

А12. Плодовитое потомство при скрещивании дают животные одного
1) вида 2) рода 3) семейства 4) типа

А13. Какую функцию выполняет клетка внутреннего слоя тела гидры, изображённая на рисунке?

А14. Повышению уровня обмена веществ у позвоночных животных способствует снабжение клеток тела кровью

1) смешанной 2) венозной 3) артериальной 4) насыщенной углекислым газом

А15. Ткань, состоящую из способных сокращаться многоядерных клеток, называют

1) мышечной поперечнополосатой 2)эпителиальной 3) соединительной 4) мышечной гладкой

А26. Непрерывный поток химических элементов из неживой природы в живую природу и обратно, осуществляемый в результате жизнедеятельности организмов, называют

цепями питания 2) пищевыми связями 3) биогенной миграцией атомов 4) правилом экологической пирамиды

А27. На каком из этапов энергетического обмена синтезируются 2 молекулы АТФ?

гликолиза 2) подготовительного этапа 3) кислородного этапа 4) поступления веществ в клетку

А28. Отрезок молекулы ДНК, контролирующий синтез инсулина в клетке, -

1) кодон 2) триплет 3) генетический код 4) ген

А29. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит

уменьшение числа хромосом вдвое 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информацией между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа женских и мужских половых клеток

А30. Частота нарушения сцепления между генами зависит от

структуры хромосомы 2) расстояния между ними 3) числа групп сцепления 4) доминантности или рецессивности генов

А31. Получением гибридов на основе соединения хромосом клеток разных организмов занимается

клеточная инженерия 2) микробиология 3) генная инженерия 4) цитология

А32. К прокариотам относятся

бактериофаги 2) бактерии 3) водоросли 4) дрожжи

А33. Энергия, используемая человеком в процессе жизнедеятельности, освобождается в клетках при

окислении органических веществ 2) биосинтезе белка 3) расщеплении полимеров до мономеров

4) переносе питательных веществ кровью

А34. Вегетативная нервная система участвует в

осуществлении произвольных движений 2) восприятии зрительных, слуховых и вкусовых раздражений 3)регуляции обмена веществ и работы внутренних органов 4)формировании звуков речи

А35. Минимальная по численности генетическая система, которая может продолжить своё существование на протяжении неограниченного числа поколений, - это

1) особь 2) семья 3) популяция 4) вид

А36. Верны ли следующие суждения о принадлежности людей разных рас к одному виду?

А. Люди разных рас оличаются набором хромосом в соматических клетках.

Б. Люди разных рас характеризуются сходством процессов жизнедеятельности, способностью к абстрактному мышлению.

Верно только А 2) Верно только Б 3) Верны оба суждения 4) Оба суждения неверны

Часть 2

В1. При половом размножении животных

участвуют, как правило, две особи 2) половые клетки образуются путем митоза 3) споры являются исходным материалом при образовании гамет 4) гаметы имеют гаплоидный набор хромосом

5) генотип потомков является копией генотипа одного из родителей 6) генотип потомков объединяет наследственную информацию обоих родителей

В2. Чем отличаются двудольные растения от однодольных?

вставочный рост 2) семена с двумя семядолями 3) листья с сетчатым жилкованием 4) из зародышевого корешка развивается главный корень 5) в стебле не происходит вторичного утолщения

6)стержневая корневая система

В3. В экосистеме смешанного леса к первичным консументам относятся

лоси, зубры 2) кроты, бурозубки 3) зайцы, косули 4) клесты, снегири 5) волки, лисицы

6) синицы, поползни

В4. Установите соответствие между признаком животного и классом, для которого этот признак характерен.

^ ПРИЗНАК КЛАСС

A)оплодотворение внутреннее 1) Земноводные

Б) оплодотворение у большинства 2) Пресмыкающиеся

Видов наружное

B)непрямое развитие Г) размножение и развитие происходит на суше Д) тонкая кожа, покрытая слизью Е) яйца с большим запасом питательных веществ

В5. Установите соответствие между признаком регуляции функций в организме человека и его механизмом.

^ ПРИЗНАК МЕХАНИЗМ

РЕГУЛЯЦИИ РЕГУЛЯЦИИ

A)осуществляется эндокринной системой 1) нервный

Б) в качестве регулятора выступают гормоны 2) гуморальный

B) регулятор доставляется кровью
Г) скорость воздействия регулятора очень высокая Д) эволюционно более молодой

В6. Установите соответствие между строением, функцией органоидов и их видом.
^ СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИИ ОРГАНОИДЫ

содержат граны 1) митохондрии

Б) содержат кристы 2) хлоропласты

участвуют в образовании кислорода Г) обеспечивают окисление органических веществ

Д) содержат зелёный пигмент

В7. Установите последовательность расположения слоев дерева на распиле, начиная с наружного.

Луб 2) камбий 3)сердцевина 4) древесина 5) пробка

В8. Установите последовательность организмов в пищевой цепи.

Ящерица 2) растение 3) ястреб 4) насекомое

Часть 3

С1. В чём состоит роль бактерий в круговороте веществ?

С2. 1. Строение молекулы какого мономера изображено на представленной схеме? 2. Что обозначено буквами А, Б, В?

3. Назовите виды биополимеров, всостав которых входит данный мономер.

С3. Какие признаки характерны для моховидных растений?

С4. Белки, как правило, обитают в хвойном лесу и питаются преимущественно семенами ели. Какие биотические факторы могут привести к сокращению численности популяции белок?

С5. Известно, что аппарат Гольджи особенно хорошо развит в железистых клетках поджелудочной железы. Объясните почему.

С6. Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется геном Х в, рыжая - геном Х b , гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились один котёнок черепаховый и один чёрный котёнок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

ВАРИАНТ 3

Часть 1

А1. Наука, изучающая сходство и различие зародышей позвоночных, -

1) биотехнология 2) генетика 3) анатомия 4) эмбриология

А2. Какая теория позволяет сделать вывод о единстве органического мира?

самозарождения жизни 2) эволюции 3) клеточная 4) хромосомная

А3. Молекулы ДНК, в отличие от РНК, состоят из

аминокислот 2) двух полинуклеотидных цепей 3) углеводов рибозы и глюкозы 4) одной полипептидной нити

А4. Главное отличие яйцеклетки человека от сперматозоида состоит в том, что в ней содержится

Y-хромосома 2) только Х-хромосома и 22 аутосомы 3) либо Х-, либо Y-хромосома

4)только Y-хромосома и 22 аутосомы

А5. Не имеют клеточного строения

цианобактерии 2) вирусы 3) бактерии 4) простейшие

А6. Генетически разнообразное потомство цветковых растений формируется в результате размножения.

луковицами 2) клубнями 3) семенами 4) черенками

А7.Парные гены, определяющие окраску семян растений гороха посевного и расположенные в гомологичных хромосомах, называют

рецессивными 2) доминантными 3) сцепленными 4) аллельными

A8. Определите генотип первого гибридного поколения растений ночной красавицы, пользуясь схемой неполного доминирования.

1) АА 2) аВ 3) ab 4) Аа

А9. Существенное влияние на развитие потомства оказывают возникшие у родителей

модификационные изменения 2) соматические мутации 3) мутации в гаметах

4) ненаследственные изменения

А10. Оболочка грибной клетки, в отличие от растительной, состоит из

клетчатки 2) хитиноподобного вещества 3) сократительных белков 4) липидов

А11. Рост стебля дерева в толщину происходит за счёт деления клеток

древесины 2) сердцевины 3) камбия 4) лубяных волокон

А12. Почему спирогиру и улотрикс относят к водорослям?

они обитают в водной среде 2) в их клетках содержатся хлоропласты и происходит фотосинтез

3)их тело состоит из одинаковых клеток и не имеет тканей и органов

4)в процессе жизнедеятельности они взаимодействуют со средой обитания

А13. Какая система органов плоского червя - планарии -

Обозначена на рисунке вопросительным знаком?

выделительная
половая
нервная
пищеварительная

А14. Артериальная кровь в сердце не смешивается с венозной у

большинства пресмыкающихся 2) птиц и млекопитающих 3) хвостатых земноводных

4)бесхвостых земноводных

А15. В грудной полости у человека располагается

желудок 2) печень 3) трахея 4) поджелудочная железа

А25. С помощью сустава соединяются

крестцовые позвонки 2) лобная кость с теменной 3) кости верхней челюсти со скуловой

4) бедренная кость с тазовой

А17. Недостаток или отсутствие в организме животного витамина D приводит к нарушению обмена

1) углеводов 2) кальция 3) жиров 4) белков

А18. К эндокринной системе органов относят

слюнные железы 2) печень 3) надпочечники 4) сальные железы

А19. Если транспортировка раненого с наложенным жгутом к врачу продолжается более двух часов, то следует

затянуть жгут как можно туже 2) рядом с первым жгутом наложить второй 3) ослабить жгут на некоторое время, а потом вновь затянуть 4) снять жгут совсем, чтобы избежать омертвления тканей

А20. Элементарная структура, на уровне которой проявляется в природе действие естественного отбора, -

1) организм 2) биоценоз 3) вид 4) популяция

А21. Внутривидовая борьба играет большую роль в эволюции, так как она

обостряет конкуренцию 2) насыщает популяции мутациями 3) увеличивает разнообразие видов

4)ведёт к изоляции популяций одного вида

А22. Благодаря непрямому развитию у животных ослабляется конкуренция между

особями разных видов 2) популяциями разных видов 3) личинками и взрослыми формами

4) взрослыми особями вида

А23. Трёхкамерное сердце с неполной перегородкой в желудочке сформировалось в процессе эволюции у

земноводных 2) костных рыб 3) пресмыкающихся 4) хрящевых рыб

А24. Любой компонент среды, воздействующий на обитающие в биогеоценозе организмы, называют фактором

абиотическим 2)биотическим 3) экологическим 4) антропогенным

А25. Агроценоз, в отличие от биоценоза, характеризуется:

большим видовым многообразием 2) замкнутым круговоротом веществ 3) преобладанием монокультур 4) разветвлёнными цепями питания

А26. Ботанические сады вносят вклад в сохранение биологического разнообразия биосферы, так как в них ведется работа по

размножению и расселению редких растений 2) созданию новых сортов сельскохозяйственных растений 3) созданию искусственных биоценозов 4)изменению условий существования редких видов

А27. Функцию накопления желчи в клетке печени выполняет

лизосома 2) вакуоль 3) комплекс Гольджи 4) цитоплазма

А28. В каких органоидах клеток человека происходит окисление пировиноградной кислоты с освобождением энергии?

рибосомах 2) ядрышке 3) хромосомах 4) митохондриях

А29. Число хромосом при половом размножении в каждом поколении возрастало бы вдвое, если бы в ходе эволюции не сформировался процесс

митоза 2) мейоза 3) оплодотворения 4) опыления

А30. Снижение яйценоскости кур при нарушении рациона кормления - пример изменчивости

комбинативной 2) модификационной 3) соотносительной 4) соматической

А31. Явление гибридной силы, проявляющееся в повышении продуктивности и жизнеспособности организмов, называют

полиплоидией 2) мутагенезом 3) гетерозисом 4) доминированием

А32. Сожительство двух организмов, из которого оба извлекают пользу, - это

хищничество 2) квартирантство 3) конкуренция 4) симбиоз

А33. В процессе пластического обмена

сложные углеводы синтезируются из моносахаридов 2) жиры превращаются в глицерин и жирные кислоты 3) белки окисляются с образованием углекислого газа, воды, азотсодержащих веществ

4)происходит освобождение энергии и синтез АТФ

А34. От слуховых рецепторов в мозг передаются

звуковые волны 2) механические колебания 3) движения жидкости внутреннего уха 4) нервные импульсы

А35. Образование нового вида - это результат

ароморфоза 2) макроэволюции 3) микроэволюции 4) наследственной изменчивости

А36. Верны ли следующие суждения об изменениях генотипа и фенотипа?

А. Изменения генотипа не всегда влекут за собой изменения фенотипа. Б. Изменения фенотипа в ответ на воздействия внешней среды могут привести к изменению генотипа организма.

Верно только А 2) Верно только Б 3) Верны оба суждения 4) Оба суждения неверны

Часть 2

В1. Какие факторы влияют на развитие зародыша человека?

формирование в бластуле бластоцеля 2) генетическая информация в зиготе 3) взаимодействие частей зародыша 4) наличие трёх зародышевых листков 5) воздействие внешних и внутренних факторов 6) наличие полисахаридов в оболочке плода

В2. Почему бактерии относят к прокариотам?

содержат в клетке ядро, обособленное от цитоплазмы 2)состоят из множества дифференцированных клеток 3) имеют одну кольцевую хромосому 4) не имеют клеточного центра, комплекса Гольджи и митохондрий 5) не имеют обособленного от цитоплазмы ядра 6) имеют цитоплазму и плазматическую мембрану

В3. Какие из перечисленных примеров относят к идиодаптациям?

асимметричные цветки у львиного зева 2) развитие корнеклубней у георгина 3) появление покровных тканей у растений 4) развитие клубней у картофеля 5) образование тканей и органов у растений 6) образование плода у цветковых растений

В4. Установите соответствие между приспособлением растения к опылению и способом, для которого оно характерно.

^ ПРИСПОСОБЛЕНИЕ К ОПЫЛЕНИЮ СПОСОБ ОПЫЛЕНИЯ

наличие в цветках нектара 1) насекомыми

Б) заметная окраска венчика 2) ветром

длинные висячие тычинки Г) цветки с крупными пушистыми рыльцами пестика Д) цветки имеют запах Е) крупные одиночные цветки

В5. Установите соответствие между характеристикой желёз человека и их типом.

^ ХАРАКТЕРИСТИКА ТИП ЖЕЛЁЗ

имеются выводные протоки 1) внешней секреции

Б) отсутствуют выводные протоки 2) внутренней секреции

выделяют секрет в кровь

Г) выделяют секрет в полости тела или органов Д) выделяют секрет на поверхность тела

В6. Установите соответствие между парой животных и типом их взаимоотношений в природе.

^ ТИП
ПАРЫ ЖИВОТНЫХ ВЗАИМООТНОШЕНИЙ

Б) рысь - заяц-беляк 2) хищник - жертва

В)- аскарида - человек

Г) чёрный коршун - лесная полевка Д) таёжный клещ - лесная мышь Е) бычий цепень -- копытное животное

В7.Установите последовательность фаз развития шляпочного гриба, начиная с попадания спор в почву.

1) прорастание спор и образование грибницы 2)созревание плодового тела и образование спор

образование плодового тела 4) распространение спор

В8. Установите последовательность расположения организмов в пищевой цепи агроценоза.

1) полёвка 2) пшеница 3) ёж 4) лисица

Объективное изучение человека, с точки зрения науки, неудобно и достаточно сложно. С чем это связано? Причин достаточно много. Во-первых, человека невозможно "скрещивать" опытным путем, к тому же возраст половозрелости наступает достаточно поздно, хромосомный набор большой, а количество потомков - недостаточное для исследований.

Мир человека

Для того чтобы определить наследственные характеристики того или иного человеческого организма, используется генеалогический метод. С его помощью возможно с высочайшей вероятностью прогнозировать различные заболевания, внешние характеристики, черты характера, передающиеся по наследству.

Наследственный тип всегда связан с определенными признаками передачи генов:

Генеалогический метод имеет в своей основе законы Менделя и впервые был предложен и начал применяться 150 лет назад Ф. Гальтоном. Для того чтобы провести объективное исследование, необходимо наличие сведений о прямых предках и достаточного количества потомков. Составление родословной принято начинать с исследуемого человека - пробанда.

Болезни и человек

Клинико-генеалогический метод использует генетический анализ - достаточно простой и очень информативный прием, для использования которого не требуется дополнительная аппаратура, приспособления и прочее. Более того, его может применять каждый, кто интересуется своей родословной и ответственно относится к планированию собственного потомства.

Медико-патологический семейный фон помогает проанализировать генеалогический метод генетики человека. С вероятно высокой степенью точности он позволяет определить возможное развитие наследственных заболеваний и определить членов семьи, нуждающихся в обследовании. Этим занимается клинико-генеалогический метод. Если данные собраны и обработаны правильно, то вероятность совпадения прогноза врача-генетика с проявлением болезни очень высока.

Некоторые факторы негативно влияют на процесс генетического анализа, например, несчастные случаи или дезориентирование обследуемой группы или отдельных ее членов в социуме. Многие заболевания имеют сильные доминантные признаки и прогнозируются достаточно точно. Это бронхиальная астма, шизофрения, сахарный диабет, врожденные пороки развития, в том числе синдром Дауна. Кроме этого, может быть не сама болезнь, а предрасположенность к ней. Ярким примером являются атопические иммунные состояния, которые определяют высокую чувствительность к некоторым пищевым веществам.

По статистике, в детском возрасте проявляется лишь около 10 % всех наследственных заболеваний, а у пожилых людей этот процент достигает 50. Профилактические меры разрабатываются с учетом среды, в которой находится обследуемый индивид, поскольку она способна кардинально изменить прогноз в ту или иную сторону.

Именно генеалогический метод исследования позволил определить неприемлемость близкородственных браков. Патология в таких семьях настолько ярко проявляется, что детская смертность выше средней в сотни раз. Особенно это утверждение справедливо по отношению к передаче генов по гомозиготному рецессивному аппелю.

Клинико-генеалогический метод широко применяется в прогнозировании и профилактике наследственных психических заболеваний. Значительное место в изучении отводится полярным эндогенным психозам. Характерным примером может быть сочетание непрерывно текущей шизофрении и маниакально-депрессивного синдрома.

Существует множество заболеваний, наследственность которых определена и подтверждена. Встречаются случаи, которые не лечатся даже в условиях современной медицины, так как не до конца изучены.

Крылья бабочки

Буллезный эпидермолиз - очень редкое генетическое заболевание. Характеризуется трудно рубцующимися язвами на коже и слизистых, которые образуются от малейшего прикосновения. Кожа умирает, болезнь переходит на внутренние органы. Лечения не существует.

Каменный гость

Цистиноз характеризуется накапливанием особой аминокислоты - цистина. Причем поражаются в первую очередь кровь, лимфатическая система и почки. Болезнь чаще всего развивается у детей, которые не способны дожить до своего совершеннолетия. Цистиноз вызывает постепенное окаменевание всех органов и систем организма. Исключением является головной мозг, который не поражается совсем. Организм перестает развиваться, замедляются все функции. Лечения не существует.

Пляска святого Витта

Хорея передается по наследству, не связана с полом. Дети страдают в 50 % случаев. Симптомы заболевания характеризуются гротескными мимическими движениями, которые при более низкой амплитуде являются нормальными. Создается впечатление, что больной танцует. Отсюда и название - пляска святого Витта.

Движение в науке

Генеалогический метод использует наука генетика. Изначально он создавался как способ изучить возможности и проблемы наследственности. В настоящее время наука далеко продвинулась вперед. Сегодня возможно, например, исключать мутирующие гены в клетке-носителе, заменяя их здоровыми. Это не носит массового характера, так как изучение и подбор правильного решения - вопросы не одного дня и даже десятилетия.

Собственно, наука в целом, и клинико-генеалогический метод генетики в частности, совершили прорыв в предупреждении многих наследственных заболеваний. Способ основан на использовании генов от трех родителей, то есть клетки остаются родительскими, а меняют лишь генетический материал с носителем больного признака. Однако пока все остается на экспериментальном уровне, в том числе с "поврежденными" человеческими зародышами.

Мы с тобой одной крови

Эритроциты любого человека имеют свои специфические особенности, связанные с системой антитело-антиген. По этим признакам выделяют четыре возможные группы крови. Генеалогический метод используют для прогнозирования наследственной возможности в системе АВ0:

(0) - I.
(0А) - II.
(В0) - III.
(АВ) - IV.

Огромное значение имеет также наличие или отсутствие в крови человека резус-фактора, который представляет собой белковые фракции на мембранах эритроцитов. Открытие этой особенности позволило прогнозировать его присутствие у плода, когда он находится в утробе матери. Дело в том, что отсутствие резуса у матери и наличие его у ребенка способно вызвать серьезный конфликт, когда организм беременной женщины воспринимает свое дитя как "занозу" и требует его отторжения.

Подарок в День рождения

Генеалогический метод - часть общей системы знаний о человеке. За любые наследственные проявления отвечает 1/10 часть ДНК. Это носитель информации, своего рода человеческий код, программа. Причем, переданы в наследство могут быть не только заболевания, но и специфические особенности внешности и даже характера.

Генеалогический метод выявил множество таких проявлений:

Патологическое облысение, или алопеция. До сих пор ученые бьются над вопросом о том, какой именно ген или его часть влияют на возникновение этого синдрома. Принято гипотетически считать, что облысение передается при определенной комбинации хромосом у матери и отца.
Предрасположенность к полноте. По некоторым утверждениям, изменение окружающей человека среды позволило гену, ответственному за выживание, вызывать у своего "хозяина" полноту и даже ожирение.
Неуравновешенность и злоба. Удивительный факт был открыт короткое время назад. Злость, оказывается, передается по наследству, и чаще от отца к сыну, то есть имеет признак сцепления с полом. Наличие того же гена у девочки может подарить ей патологическую тягу воровать.
Алкоголизм. Неправильно говорить, что определенная наследственность обеспечивает 100 % наличие недуга, но, по статистике, 50 % им болеют. Основным провоцирующим фактором является окружающая социальная среда.

Вывод по прочитанному

Генеалогический метод используют для сбора анамнеза, построения родословного графика, анализирования, прогнозирования и подбора возможного лечения для пробанда. Роль его в генетических исследованиях велика.